viernes, 16 de enero de 2009

Sindrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una trisomía del par 21. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita (representa el 25% de todos los casos de retraso mental), y se caracteriza por un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares (fisionomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, y retardo en el crecimiento). Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
El apoyo social y emocional, asi como tantas asociaciones implicadas (asociaciones, organizaciones, fundaciones, grupos de apoyo y de ayuda) en su integraccion, suponen un avance y una mejora de la calidad de vida. Ademas de proporcionar informacion, estos grupos velan por los derechos y deficits en la salud publica.

Un ejemplo de integracion social podría ser el de Caja Madrid, aqui os dejo el video.

martes, 13 de enero de 2009

El Alzheimer




El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las neuronas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar.
Los estudios realizados muestran tasas de entre 10 y 15 nuevos casos cada mil personas al año para la aparición de cualquier forma de demencia y entre 5 y 8 para la aparición de la enfermedad de Alzheimer.




Un grupo de científicos estadounidenses ha descubierto el primer gen vinculado al género que incrementa, en este caso en las mujeres, la susceptibilidad de sufrir el mal de Alzheimer. Este hallazgo representa la primera evidencia de que la genética puede ser la explicación de por qué más mujeres que hombres sufren esta cada vez más extendida enfermedad neurodegenerativa. La mutación fue encontrada en un gen del cromosoma X, de los que las mujeres tienen dos copias, mientras los hombres sólo cuentan con una. Por lo tanto, también hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en particular entre la población mayor de 85 años.

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta en una atrofia de las regiones afectadas, incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada ( ver foto).

Los primeros síntomas, con frecuencia, se confunden con la vejez o estrés en el paciente, van desde una simple, pero a veces recurrente, pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse), hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria conocida como memoria a corto plazo, presentando dificultades al interactuar en áreas de la vida cotidiana. Conforme transcurre la enfermedad los problemas del lenguaje (hablar, leer, escribir) son cada vez más evidentes (debido a la dificultad para recordar el vocabulario), lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada parafasia. Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos. La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.

Los síntomas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día, así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluyen llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso la resistencia a las personas a cargo de sus cuidados
Por ultimo esta enfermedad trae el deterioro de la masa muscular, perdiéndose la movilidad, la incapacidad de alimentarse a sí mismo...y en general denota una dependencia cada vez mas integral.

Las causas de la enfermedad de Alzheimer no han sido completamente descubiertas. Existen tres principales hipótesis para explicar el fenómeno: el déficit de la acetilcolina, el acúmulo de amiloide y/o tau y los trastornos metabólicos (se ha relacionado la demencia, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, particularmente con la hiperglicemia y la resistencia a la insulina)
Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas). Se han incorporado al tratamiento de la enfermedad nuevos fármacos que intervienen en la regulación de la neurotransmisión glutaminérgica. Con todo esto se ha mejorado el comportamiento del enfermo en cuanto a la apatía, la iniciativa y la capacidad funcional y las alucinaciones, mejorando su calidad de vida. Sin embargo, es preciso remarcar que en la actualidad la mejoría obtenida con dichos fármacos es discreta, es decir, no se ha conseguido alterar el curso de la demencia subyacente.

Un equipo de científicos canadienses ha descubierto por accidente un mecanismo que podría desentrañar los misterios del funcionamiento de la memoria y ayudar en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, según publica la revista Annals of Neurology.
El descubrimiento se produjo cuando el neurocirujano Andrés Lozano y su equipo del Toronto Western Hospital realizaban una exploración quirúrgica en el cerebro de un hombre de 50 años y 190 kilos de peso, en un intento por reducirle el apetito y neutralizar su creciente obesidad. Para ello, habían recurrido a una técnica ya exitosa de estimulación cerebral, en la que se insertan electrodos y se estimulan ciertos sectores mediante una pequeña carga eléctrica. Esta técnica se aplica desde hace más de diez años para tratar una amplia gama de trastornos, incluyendo la depresión, la enfermedad de Parkinson y las jaquecas.

Por otra parte, científicos españoles han confirmado la eficacia de un tratamiento contra el Alzheimer en base de proteínas cerebrales porcinas, según un estudio realizado en el Centro de Investigación Biomédica EuroEspes.
El estudio publicado en la revista científica European Journal of Neurology indicó que los investigadores descubrieron la eficacia del tratamiento con menores dosis de las que hasta ahora se habían empleado, informó la agencia Europa Press.

Se trata de un compuesto peptídico, denominado Cere, que utiliza proteínas cerebrales porcinas desarrolladas por métodos biotecnológicos.
Con este tratamiento, además de detener el constante deterioro de la capacidad cognitiva de los pacientes que sufren Alzheimer se consiguió mejorarla en porcentajes clínicamente significativos tras un período de seis meses.
Según Antón Álvarez, coordinador de la investigación, los tratamientos que se utilizan actualmente para la enfermedad de Alzheimer proporcionan beneficios sintomáticos durante un tiempo limitado.
Sin embargo, la acción de Cere imita los efectos de los factores de crecimiento neuronal y demostró eficacia en la recuperación de capacidad cognitiva, "que se traduce en una mejora de la funcionalidad del paciente en actividades de la vida diaria", añadió.

También hay que destacar que se asocia el Alzheimer con la edad avanzada, pero existen otras causas que pueden llevar a la demencia, y encima a una edad más temprana, entre ellos, la depresión severa, la enfermedad de Parkinson, los accidentes cerebrovasculares múltiples, (demencia multiinfarto) y abuso de drogas.

Y ya para finalizar os adjunto una encuesta sobre drogas legales que podéis rellenar en 5 minutos, para quien le apetezca realizarla.